Jedes Neugeborene wird am fünften Lebenstag auf Phenylketonurie untersucht. Denn nur eine Diät von Anfang an ermöglicht eine normale körperliche und geistige Entwicklung. Heute gehen Ärzte davon aus, dass die phenylalaninarme Kost ein Leben lang eingehalten werden muss.
Bei der Phenylketonurie (PKU) handelt es sich um eine angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Der ursächliche Enzymdefekt betrifft die Phenylalaninhydroxylase, der von Aktivitätsverminderung bis zum vollständigen Aktivitätsverlust reichen kann. Die Aminosäure Phenylalanin kann dadurch nicht zur Aminosäure Tyrosin abgebaut werden und häuft sich im Blut und Geweben an. Fehlerhafte Abbauprodukte wirken toxisch und stören die geistige Entwicklung Betroffener.
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